案例分享第88期
Bietti结晶样角膜视网膜营养不良
作者：郭莉莎审核：郑文英
临床信息：男，62岁，视网膜结晶，眼后发黑
检测项目及内容：医学外显子组测序，采用高通量测序技术对个常见遗传疾病相关基因进行全外显子区域测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）。
检测结果：检出2个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异：CYP4V2基因c.-2AG杂合变异，CYP4V2基因c.-8_delinsGC杂合变异。
基因变异位点：
OMIM表型：
家系一代验证结果：
一代验证结果：
CYP4V2:NM_:exon9:c.-2AG
先证者该位点为杂合型先证者女儿该位点为野生型先证者外孙该位点为野生型
CYP4V2:NM_:exon7:c.-8_delTCATACAGGTCATCGCTinsGC
先证者该位点为杂合型先证者女儿该位点为杂合型先证者外孙该位点为野生型
遗传咨询建议
1.建议随诊受检者临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。
2.建议结合实际情况，考虑对受检者父母进行该变异位点一代验证，以明确变异来源。
3.建议家系再行遗传咨询。
4.请医生结合受检者临床表现、家族史及其它实验室检查结果等信息做出进一步判断。
Bietti结晶样角膜视网膜营养不良
Bietti结晶样视网膜色素变性（Bietticrystalline
